محققان بیان داشتند که توانسته‌اند جهش‌های ژنی را در سلول‌های شبکیه موش به طور دقیق تصحیح کنند.
دانشمندان چینی می‌گویند که شایع‌ترین شکل کوری ارثی را می‌توان با فناوری ویرایش ژن درمان کرد، که نوید یک پیشرفت بالقوه برای میلیون‌ها نفر از افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی چشم است.
در مقاله‌ای که توسط مجله معتبر نیچرکامینیکیشن منتشر شده است، محققان بیان داشتند که یافته‌های آنها می‌تواند امید جدیدی را برای افرادی که تحت درمان‌های مادام العمر برای سایر اختلالات ژنتیکی قرار می‌گیرند، ایجاد کند.
حدود دو میلیون نفر در سراسر جهان از بیماری‌های ارثی شبکیه رنج می‌برند که شایع‌ترین آنها رتینایتیس پیگمنتوزا است که باعث از دست دادن پیشرونده بینایی و اختلالات چشمی می‌شود و هیچ درمان موثری وجود ندارد.
ورم رنگیزه‌ای شبکیه یا رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa، RP) یک بیماری ارثی است، که باعث اختلال شدید بینایی می‌شود. ورم رنگیزه‌ای شبکیه نام عمومی گروهی از بیماری‌های عمدتاً وراثتی است که با از میان رفتن تدریجی پاسخ شبکیه، کاهیدگی شبکیه و نازک شدن رگ‌های آن و تجمع رنگیزهها و محدود شدن میدان بینایی همراه است.
در مراحل اولیه فرد در شب دچار مشکل می‌شود و با پیشرفت بیماری دید فرد در روز هم کاهش می‌یابد. علت کاهش دید زوال تدریجی گیرنده‌های نوری شبکیه است.
در حال حاضر روی درمان‌های آینده نگر، همچون سلول‌های بنیادی، استفاده از مکمل‌ها، استفاده از دارو کار می‌شود.
یکی از جدیدترین روش‌ها که در سال‌های اخیر متداول شده است استفاده از شبکیه مصنوعی است. این پروتزهای بینایی که توسط چندین شرکت در سراسر دنیا عرضه می‌شوند، به عنوان پل ارتباطی بین چشم و مغز عمل می‌کنند.
به گفته محققان، اما با اصلاح جهش‌های ژنتیکی که منجر به این اختلال می‌شود، ویرایش ژن این پتانسیل را دارد که بیان پروتئین طبیعی را بازگرداند و یک درمان مادام‌العمر ارائه دهد.
دانشمندان چینی از موسسه بیوتکنولوژی صنعتی تیانجین آکادمی علوم چین، به همراه دانشمندانی از مرکز ملی تحقیقات بالینی بیماری‌های چشم، از ویرایش ژن برای درمان رتینایتیس پیگمنتوزا در موش‌ها استفاده کردند.
محققان در این مورد بیان داشتند که با استفاده از ویرایش مستقیم ژن برای اصلاح جهش بیماری‌زا در محل بر این چالش غلبه کردیم. ژن ویرایش شده در سلول اصلی باقی می‌ماند، بنابراین سطوح بیان طبیعی پروتئین را حفظ می‌کند.
این تیم از یک ویروس مرتبط با آدنو، یک ناقل متداول در آزمایشات ژن درمانی استفاده کردند تا ویرایشگرهای پایه را به سلول های شبکیه موش تحویل دهد که دارای جهش خاصی شبیه فنوتیپ موجود در بیماران رتینایتیس پیگمنتوزا انسانی است.
طبق این مقاله، سیستم ویرایش پایه دقیقاً محل ژن جهش یافته را در سلول‌های عصبی شبکیه تمام موش‌های مورد مطالعه، پس از یک بار تزریق به شبکیه تصحیح کرد.
محققان گفته‌اند روش آنها به نرخ اصلاحی تا ۴۹ درصد دست یافته است که به طور قابل توجهی طول عمر سلول‌های گیرنده نوری در چشم موش‌ها را افزایش می‌دهد.
بر اساس گزارشات، معاینه و آزمایش‌های رفتاری بعدی، پیشرفت‌های قابل‌توجهی را در بینایی موش‌های تحت درمان نشان داد. در این گزارش آمده است: “این پیشرفت راه جدیدی را در درمان بیماری‌های ارثی شبکیه باز می‌کند و نور امیدی را برای کسانی که از رتینایتیس پیگمنتوزا رنج می‌برند، ارائه می‌دهد.”
منبع: scmp
