به گزارش ساوت چاینا مورنینگ پست، بیماران ممکن است سال‌ها به متخصصان مختلف مراجعه کنند و آزمایش‌هایی انجام دهند که به نتیجه قطعی نمی‌رسند، در حالی که علت اصلی بیماری آنها در میان سه میلیارد جفت‌باز DNA موجود در ژنوم انسان پنهان باقی مانده است.
اما هوش مصنوعی در حال تبدیل شدن به ابزاری برای کوتاه کردن این فرایند است. پژوهشگران چینی یک سامانه هوش مصنوعی متن‌باز ایجاد کرده‌اند که می‌تواند میان توالی‌های خام DNA و مجموعه عظیم منابع و مقالات بالینی جهان ارتباط برقرار کند و از این طریق به تدوین رویکردهای درمانی کمک کند.
یکی از توسعه‌دهندگان این سامانه، OneGenome در چندین آزمایش مربوط به تشخیص بالینی و راهنمایی دارویی، عملکرد بهتری نسبت به مدل‌های زبانی بزرگ عمومی مانند DeepSeek-v4 و سایر مدل‌های سنتی ژنتیکی داشته است.
مدل OneGenome به‌جای آنکه صرفاً توالی‌های DNA را بخواند، برای استدلال کردن آموزش دیده است. این سامانه از منطق پزشکی انباشته‌شده در دانش بشری برای تفسیر پیامدهای بالینی جهش‌های ژنتیکی استفاده می‌کند.
این سامانه با ادغام Genos یک مدل بنیادین ژنومی که سال گذشته عرضه شد و با استفاده از ژنوم‌های انسانی آموزش دیده بود تا تنوع جمعیت‌های مختلف جهان را بازنمایی کند ، با قابلیت‌های مدل‌های زبانی بزرگ توسعه یافته است.
لیو شی‌پینگ، دانشمند ارشد حوزه علوم مغز در BGI-Research، در مصاحبه‌ای گفت: «برخلاف بیماری‌های شایع، در مورد بیماری‌های نادر با کمبود دانش مواجه هستیم و همین مسئله دستیابی به یک تشخیص دقیق را بسیار دشوار می‌کند.»
او درباره OpenRare، یک سامانه متن‌باز تحلیل ژنتیکی برای تشخیص بیماری‌های نادر، گفت: «این تلاش ما برای کوتاه کردن این بازه زمانی است. پس از ایجاد یک پایگاه داده جامع متشکل از اطلاعات بیماری‌های نادر، داده‌های توالی‌یابی ژنتیکی بیماران و تظاهرات بالینی آنها، می‌توانیم از هوش مصنوعی برای تحلیل این یافته‌ها استفاده کنیم.»
او افزود: «در آینده، هوش مصنوعی می‌تواند به پزشکان در شناسایی جهش‌های بالقوه بیماری‌زا کمک کند تا دیگر مجبور نباشند صرفاً با تکیه بر تجربه خود، احتمال‌های مختلف را یکی‌یکی بررسی کنند.»
خودکارسازی فرایند غربالگری و استدلال بالینی به این مدل امکان می‌دهد فرایندی را که پیش از این ممکن بود سال‌ها طول بکشد، تنها در چند ساعت انجام دهد و در عین حال تحلیلی قابل ردیابی نیز ارائه کند.
لیو گفت هدف این است که سرنخ‌هایی در اختیار پزشکان قرار گیرد تا در مراحل بعدی مورد بررسی و تأیید بیشتر قرار گیرند و در نهایت به تشخیص بیماری کمک کنند.
این تیم همچنین از مدل هوش مصنوعی برای درمان انواع نادر سرطان استفاده کرده است؛ به این صورت که اهداف درمانی را برای توسعه ایمنی‌درمانی شخصی‌سازی‌شده شناسایی می‌کند.
در اجلاس جهانی «هوش مصنوعی برای خیر» سازمان ملل متحد (AI for Good Global Summit 2026) که در ماه ژوئیه برگزار شد و طی آن این تیم جایزه ITU Innovate for Impact Use Case Award را دریافت کرد، پژوهشگران عملکرد این مدل را با استفاده از یک مورد ابتلا به «تومور سلول گرد کوچک دسموپلاستیک» (Desmoplastic Small Round Cell Tumor) به نمایش گذاشتند؛ نوعی سرطان نادر و تهاجمی بافت نرم.
فرایند OneGenome توانست در یک بیمار مبتلا به مرحله پیشرفته این سرطان، ۱۱ هدف درمانی را شناسایی کند که آزمایش‌های بالینی استاندارد از شناسایی آنها بازمانده بودند.
لیو گفت رویکرد سنتی که هر جهش را به‌عنوان عاملی مستقل و جداگانه بررسی می‌کند، قادر نیست نحوه تعامل این جهش‌ها با یکدیگر را به‌درستی در نظر بگیرد.
لیو توضیح داد: «توالی‌های ژنومی به یکدیگر متصل هستند و مستقل از هم نیستند. وقتی یک توالی حذف می‌شود، ممکن است کل شبکه تغییر کند.»
چشم‌انداز لیو برای این فناوری، تبدیل آن به یک کالای عمومی جهانی است؛ به‌ویژه برای کشورهای در حال توسعه که منابع پزشکی محدودی در اختیار دارند.
او گفت امیدوار است در آینده «ابزارهای هوش مصنوعی بتوانند به افراد در تحلیل داده‌های سلامت خود کمک کنند تا بیماران بتوانند برای تأیید تشخیص، ارتباط مؤثرتری با پزشکان داشته باشند.»
منبع: scmp
